摘要:低磷性佝偻病(Hypophosphatemicriskers)是儿童常见的代谢性骨病,是由于各种原因引起肾小管对磷的重吸收障碍,从而导致骨发育不良的一组肾失磷性代谢性骨病,临床表现为低磷血症、身材矮小、双下肢骨骼畸形。儿童期的低磷性佝偻病多为遗传性,包括常染色体显性遗传(ADHR)、常染色体隐性遗传(ARHR)、X连锁遗传(XLHR)、伴高钙尿症的遗传性低磷性佝偻病(HHRH)等。Enpp1基因是已确定的可导致低磷性佝偻病的基因之一,属于常染色体隐性遗传。婴儿全身动脉钙化(Generalized Arte 注:因业务调整,暂不接受个人委托测试。