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Nspc1基因敲除小鼠（Nspc1ko）

2023-12-21 15:21:38

摘要：Bardet- Biedl综合征 (Bardet- Biedl syndrome, BBS)是常染色体隐性遗传性疾病 ,主要临床表现有视网膜营养不良、先天性肥胖、多指趾畸形、生殖腺发育不全、智力发育迟缓和肾畸形等。约 35 %的患者伴有耳聋 (主要为传导性耳聋 )。
注：因业务调整，暂不接受个人委托测试。

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标识符	CSTR:16397.09.0D0100034
资源中文名称	Nspc1基因敲除小鼠（Nspc1-ko）
资源英文名称	B6.-Nspc1 tm1
疾病概述	Bardet- Biedl综合征 (Bardet- Biedl syndrome, BBS)是常染色体隐性遗传性疾病 ,主要临床表现有视网膜营养不良、先天性肥胖、多指趾畸形、生殖腺发育不全、智力发育迟缓和肾畸形等。约 35 %的患者伴有耳聋 (主要为传导性耳聋 )。
实验动物背景信息	C57BL/6J
模型制作方法	胚胎干细胞打靶
模型表型数据	Nspc1基因又叫PCGF1，PCGF1（Polycomb Group Ring Finger 1）是果蝇多梳组基因的哺乳动物同源基因，在早期胚胎发育中作为转录抑制物调节前后模式。PCGF1是一个蛋白质编码基因。与PCGF1相关的疾病包括Bardet-Biedl综合征2和肾透明细胞肉瘤。其相关途径包括调节干细胞多能性的信号途径。PCGF6是该基因的一个重要的同源序列。
动物模型的评价与验证	与PCGF1相关的疾病包括Bardet-Biedl综合征2和肾透明细胞肉瘤。可以用神经系统、视网膜、耳聋等研究。
保存方式	冷冻
合作方式	合作研究

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　　北京中科光析科学技术研究所济南分所承诺：我们将根据不同产品类型的特点，并结合不同行业和国家的法规标准，选择适当的检测项目和方法进行分析测试，或根据您的要求进行试验分析。为了不断改进我们的工作，我们致力于提高产品质控分析、使用性能检测能力，并持续加强我们团队的科研技术。同时，我们将积极跟进新的技术和标准，以最大程度地满足您的需求和市场要求。

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