Pax1点突变小鼠外耳畸形模型

2023-12-21 15:24:09

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摘要：先天性耳畸形的病因目前还不完全明确，主要包括环境和遗传因素等方面。先天性耳畸形主要涉及胚胎发育期间第一和第二鳃弓的异常，主要表现外耳的先天发育性结构异常，其严重程度主要表现为从轻度结构异常到完全性耳廓缺失，并且可伴有外耳道狭窄和外耳道闭锁等一系列先天性外耳异常，轻者耳廓略小于正常，畸形严重者耳廓全部消失。
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标识符	CSTR:16397.09.0L01001216
资源中文名称	Pax1点突变小鼠外耳畸形模型
资源英文名称
疾病概述	先天性耳畸形的病因目前还不完全明确，主要包括环境和遗传因素等方面。先天性耳畸形主要涉及胚胎发育期间第一和第二鳃弓的异常，主要表现外耳的先天发育性结构异常，其严重程度主要表现为从轻度结构异常到完全性耳廓缺失，并且可伴有外耳道狭窄和外耳道闭锁等一系列先天性外耳异常，轻者耳廓略小于正常，畸形严重者耳廓全部消失。
实验动物背景信息	SPF级1-10日龄乳鼠，ICR、C57或Balb/c均可。
模型制作方法	设计方案如下： Pax1paired box 1 [Mus musculus(house mouse) ] Gene ID: 18503 Also known as: un; wt; hbs; Pax-1; hunchback; undulated Location:2 G2; 2 72.63 cM Exon count:6 Chromosome 2 - NC_000068.7 Homo: exon2:c.C638G:p.S213W Mus: exon2:c.CT611-612GG:p.S204W m-PAX1-gRNA up15’TAGGACTGATGGAGCTCACAGA M-PAX1-gRNA down15’aaactctgtgagctccatcagt Objective 5’accggctactggctgatggcgtttgtgacaagtacaacgtgccctctgtgagctccatcagtcgcatcctgcgaaataagattggcagcc mut 5’accggctactggctgatggcgtttgtgacaagtacaacgtgccctGGgtgagctccatcagtcgcatcctgcgaaataagattggcagcc m-PAX1-oligo 5’GGCTGCCAATCTTATTTCGCAGGATGCGACTGATGGAGCTCACCCAGGGCACGTTGTACTTGTCACAAACGCCATCAGCCAGTAGCCGGT
模型表型数据	经基因型鉴定获得三只点突变杂合子小鼠，其中两只在1月龄时可观察到单侧耳部畸形，随着年龄的增大，畸形不明显。现在繁殖出F1代杂合子也可以观察到耳部轻度畸形表型，耳廓上部软骨向下卷曲，近似人类杯状耳畸形。
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