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I型胶原蛋白基因点突变大鼠

2023-12-21 15:30:54

摘要：成骨不全(Osteogenesisimperfecta,OI)是一种由于Ⅰ型胶原形成障碍,导致骨脆性增强为主要症状的常染色体显性遗传性疾病。临床上主要表现为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋和中等程度的关节畸形等症状。
注：因业务调整，暂不接受个人委托测试。

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标识符	CSTR:16397.09.0A01000491
资源中文名称	I型胶原蛋白基因点突变大鼠
资源英文名称	SD. COL1A1 (TM-C.T149G) -GC/ILAS
疾病概述	成骨不全(Osteogenesisimperfecta,OI)是一种由于Ⅰ型胶原形成障碍,导致骨脆性增强为主要症状的常染色体显性遗传性疾病。临床上主要表现为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋和中等程度的关节畸形等症状。
实验动物背景信息	SD
模型制作方法	利用Crispr/cas9技术制备COL1A1点突变大鼠，突变位点为C.T149G。
模型表型数据	成骨不全基因分别定位于17q21.31 q22和7q22.1,其致病基因分别为COL1A1和COL1A2。I型胶原蛋白基因(COL1A1)在临床上发现一些突变会导致成骨不全症。
动物模型的评价与验证	该点突变大鼠可以用来研究COL1A1（ C.T149G）在大鼠成骨不全症中的作用。
保存方式	冷冻
合作方式	仅限合作研究

我们的承诺

　　北京中科光析科学技术研究所济南分所承诺：我们将根据不同产品类型的特点，并结合不同行业和国家的法规标准，选择适当的检测项目和方法进行分析测试，或根据您的要求进行试验分析。为了不断改进我们的工作，我们致力于提高产品质控分析、使用性能检测能力，并持续加强我们团队的科研技术。同时，我们将积极跟进新的技术和标准，以最大程度地满足您的需求和市场要求。

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